Pencarian lanjut - Riwayat Pencarian - Bantuan
  1. Home
  2. Detail Result

Cite This        Tampung        Export Record
Judul IDENTIFIKASI MUTASI GEN MLH1 DAN MSH2 PADA PASIEN KANKER KOLON MENGGUNAKAN TEKNIK MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Pengarang RIZKA ARIFAH ISKANDAR
Penerbitan DEPOK : FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UI, 2020
Deskripsi Fisik xii, 71i :ILUS ;30 X 21,5 CM
Abstrak Gen mismatch repair (MMR) merupakan gen yang berperan dalam mekanisme DNA repair. Gen MMR dapat memperbaiki kesalahan pasangan basa, perubahan nukleotida dan kesalahan dalam unit pengulangan pasangan basa (microsatellites) selama proses replikasi DNA. Mutasi pada MMR yang umum terjadi pada gen MLH1 dan MSH2 memiliki asosiasi dengan terjadinya Lynch Syndrome pada pasien kanker kolon. Lynch Syndrome (LS) atau Hereditary Non-Polyposis Colorectal Carcinoma (HNPCC) merupakan sindrom kanker kolon herediter yang paling umum diwariskan. LS dapat ditandai dengan mutasi gen MLH1 dan MSH2 berupa delesi dan duplikasi large genomic. Multiplex ligation - dependent probe amplification (MLPA) merupakan teknik kuantifikasi berbasis PCR yang dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan copy number variant pada large genomic. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi mutasi gen MLH1 dan MSH2 pada kanker kolon dengan teknik Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Sebanyak 25 sampel darah pasien yang
Bentuk Karya Tidak ada kode yang sesuai
Target Pembaca Tidak ada kode yang sesuai

 
No Barcode No. Panggil Akses Lokasi Ketersediaan
Tag Ind1 Ind2 Isi
001 INLIS000000000001215
005 20231127114106
007 ta
008 231127################|##########|#|##
035 # # $a 0010-1123001006
100 0 # $a RIZKA ARIFAH ISKANDAR
245 1 # $a IDENTIFIKASI MUTASI GEN MLH1 DAN MSH2 PADA PASIEN KANKER KOLON MENGGUNAKAN TEKNIK MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
260 # # $a DEPOK :$b FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UI,$c 2020
300 # # $a xii, 71i : $b ILUS ; $c 30 X 21,5 CM
520 # # $a Gen mismatch repair (MMR) merupakan gen yang berperan dalam mekanisme DNA repair. Gen MMR dapat memperbaiki kesalahan pasangan basa, perubahan nukleotida dan kesalahan dalam unit pengulangan pasangan basa (microsatellites) selama proses replikasi DNA. Mutasi pada MMR yang umum terjadi pada gen MLH1 dan MSH2 memiliki asosiasi dengan terjadinya Lynch Syndrome pada pasien kanker kolon. Lynch Syndrome (LS) atau Hereditary Non-Polyposis Colorectal Carcinoma (HNPCC) merupakan sindrom kanker kolon herediter yang paling umum diwariskan. LS dapat ditandai dengan mutasi gen MLH1 dan MSH2 berupa delesi dan duplikasi large genomic. Multiplex ligation - dependent probe amplification (MLPA) merupakan teknik kuantifikasi berbasis PCR yang dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan copy number variant pada large genomic. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi mutasi gen MLH1 dan MSH2 pada kanker kolon dengan teknik Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Sebanyak 25 sampel darah pasien yang terdiagnosis kanker kolon yang dikumpulkan secara retrospektif di Rumah Sakit Kanker Dharmais dikoleksi dari tahun 2018-2019. Mutasi gen MLH1 dan MSH diidentifikasi pada sampel darah pasien yang terdiagnosis kanker kolon dengan teknik MLPA menggunakan Probemix P003-D1 MLH1/MSH2 (MRC-Holland). Penelitian ini berhasil melakukan optimalisasi penggunaan teknik MLPA dengan terpenuhinya kualitas fragmen kontrol MLPA, kualitas fragment analysis, dan comparative analysis pada perangkat lunak Coffalayser. Net. Hasil screening pada 25 sampel menunjukkan tidak ditemukan adanya pola mutasi gen MLH1 dan MSH2 pada sampel yang mengindikasikan tidak terjadinya Lynch Syndrome dan kanker kolon yang terjadi bersifat sporadis.
Content Unduh katalog